Редкая наследственная болезнь, при которой наблюдаются многочисленные аномалии развития лица, рук, ног, а также половой системы. Патология проявляется широкими губами, гипертелоризмом, недоразвитием верхней челюсти, косоглазием, брахидактилией, аномалиями развития половых органов, умственной отсталостью, а также задержкой физического развития. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. Специфическая терапия не разработана. Пациенту назначают психолого-педагогическую коррекцию, гормональные препараты, стоматологическое лечение, физиотерапию, витамины, ноотропы. По показаниям возможно оперативное вмешательство. В некоторых случаях применяют транквилизаторы. При своевременной педагогической коррекции прогноз благоприятный. Заболевание чаще встречается у мальчиков.
Причины
Аномалии развития формируются на фоне мутации гена FGD1, который располагается в Х-хромосоме. Данный ген отвечает за кодирование последовательности протеина, который регулирует метаболизм нуклеотидов и входит в группу протеинсвязывающих белков. В результате ген экспрессирует дефектный протеин, что приводит к нарушению процесса доставки белков и липидов к поверхности клеток, а также к затруднению процесса дифференцировки тканей.
Симптомы
Наблюдаются множественные пороки развития. Часто патологию можно определить во время физикального осмотра сразу после родоразрешения. Внешне заболевание проявляется широким носом и переносицей, вывернутыми ноздрями, недоразвитием верхней челюсти, гипертелоризмом и утолщением верхней губы. Недуг может сопровождаться размягчением ушных хрящей, антимонголоидным разрезом глаз, волчьей пастью и заячьей губой. Характерно недоразвитие фаланг пальцев на руках. Аномалии развития гениталий могут выражаться задержкой опускания яичек, паховыми грыжами и мошонкой в форме «шали». С возрастом появляются новые симптомы. Клиническая картина дополняется аномалиями зубов, кариесом и гипоплазией эмали. Без педагогической и психологической терапии патология осложняется умеренной умственной отсталостью и СДВГ. На фоне гормональных нарушений возможна задержка роста. Как правило, у взрослых выраженность симптоматики снижается. Рост пациентов во взрослом возрасте ниже среднего. Карликовость не характерна.
Диагностика
Пациенту необходимы консультации специалистов педиатрического, терапевтического, стоматологического, офтальмологического, генетического, психологического и хирургического профилей. Для установления и подтверждения диагноза, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики могут выполнять анализ крови на уровень гормонов, молекулярно-генетические анализы, психоневрологические исследования, стоматологический осмотр, рентгенографию. При секвенировании FGD1 врач определяет носительство дефектного гена.
Лечение
Специфическая терапия не разработана. Ранняя диагностика и своевременное симптоматическое лечение улучшают прогноз. Чтобы избежать задержки умственного развития и СДВГ, назначают психолого-педагогическую коррекцию. Расщепление неба и губы, крипторхизм, фимоз и паховые грыжи являются показанием к оперативному вмешательству. При эндокринных нарушениях выписывают гормональные препараты. Кариес и аномалии зубных рядов требуют стоматологического лечения. Для коррекции зрения подбирают очки или контактные линзы. Дополнительно назначают физиотерапию и лечебную физкультуру. В некоторых случаях медицинская схема дополняется ноотропами, витаминами, транквилизаторами.
Профилактика
Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендовано посетить консультацию генетика. Во время беременности необходима генетическая пренатальная диагностика.
