Наследственное генетическое заболевание, связанное с нарушением функции свертывания крови.
Причины гемофилии
Заболевание принадлежит к группе наследственных коагулопатий, возникает в результате генетической мутации в Х хромосоме. Гены, поддавшиеся мутации, сцеплены с половой Х-хромосомой, в связи с этим, заболевание наследуется по рецессивному признаку только по женской линии. Данной патологией страдают в основном особи мужского пола, случаи заболевания женщин единичны.
Симптомы гемофилии
Симптомами гемофилии являются длительные по времени и обильные кровотечения, образующиеся даже в случае незначительных повреждений кожи, мелких порезов и ударов; появление обширных гематом и подкожных кровоизлияний после незначительного травмирования; развитие повторного кровотечения после 2-5 часов от полученной травмы. Образование разного рода гематом (подкожных, межмышечных, забрюшинных) после хирургических вмешательств разной сложности. Возникновение кровотечений в ходе стоматологических манипуляций и процедур, выделение крови с мочой. Появление спонтанных желудочно-кишечные кровотечений.
Диагностика гемофилии
Проводится тщательный анализ семейного анамнеза и анамнеза жизни, осмотр и опрос больного. Проводится лабораторное исследование крови на параметры свертываемости и содержание факторов свертываемости, выполняется идентификация вида гемофилии.
Лечение гемофилии
Заболевание является неизлечимым, основное лечение направленно на стабилизацию состояния здоровья больного. В ходе медикаментозного лечения, применяют такие препараты Вилате, Криопреципитат, Конайн-80.
Профилактика гемофилии
К профилактическим мерам можно отнести медико-генетическое консультирование молодых семей на стадии планирования беременности, при помощи ранней диагностики гемофилии в период внутриутробного развития. Использование раннего введения антигемофилических препаратов на дому, обучение пациентов. В случае необходимости хирургического вмешательства, больному гематурией необходима консультация гематолога, а также использование недостающих факторов свертывания крови, в целях предупреждения развития обширного кровотечения. При тяжелых случаях болезни, рекомендовано профилактическое введение концентрата факторов свертывания крови несколько раз в месяц.
