Потеряет память, речь и способность ходить: 6-летней девочке диагностировали болезнь стариков

Эмили Юркинс родилась с редким генетическим заболеванием Санфилиппо, которое окрестили "детским Альцгеймером".

Как сообщает The Daily Mail, малышке поставили диагноз лишь в июле 2017 года, когда ей шел 6 год.

Тогда врачи диагностировали быстро развивающиеся признаки Санфилиппо. Как правило, дети с этой болезнью немного отстают в развитии до трех или четырех лет, после чего перестают развиваться. Потом они, как правило, начинают демонстрировать поведенческие, физические и интеллектуальные отклонения.

Многие дети с синдромом Санфилиппо теряют слух или зрение, становятся гиперактивными и трудно управляемыми, у них возникают припадки, что, в конечном итоге, приводит к развитию слабоумия, потери способности говорить и даже ходить. Часто им ставят диагноз "аутизм".

Видео дня

Родители большинства детей, рожденных с редким генетическим заболеванием, обречены наблюдать последние дни своих детей на аппаратах жизнеобеспечения в раннем подростковом возрасте.

Читайте: Генетическая карта болезней позволит разрабатывать индивидуальное лечение

Синдром Санфилиппо представляет собой генетический дефект, который не дает телу человека получать фермент, который разрушает молекулу сахара под названием гепарансульфат. Без этого фермента гепарансульфат накапливается в клетках организма, действуя как сильнейший токсин и причиняя непоправимый вред организму.

Существует четыре различных типа синдрома, и для каждого типа характерно отсутствие разного фермента для переработки гепарансульфата.

Тип А считается наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой синдрома.

Мать Эмили Дарлин начала подозревать неладное, когда дочь стала отставать в развитии от своих сверстников в 5 лет. Врачи тогда поставили диагноз "умственная отсталость".

Мама девочки искала схожие симптомы, которые наблюдала у дочери, в Интернете и другого врача.

У Эмили были серьезные задержки в развитии, но диагноз "аутизм" не походил. Когда они оказались в кабинете генетика, стало ясно - у девочки синдром Санфилиппо.

"Я смутно помню, что читала об этом синдроме, и сердце обливалось кровью за таких детей. Но это было последнее, что я могла подумать о моей дочке, - говорит Дарлин, - когда я услышала "ограниченное время жизни", я была убита наповал".

У Марка и Дарлин Эмили - единственная дочь, которая появилась на свет не запланировано.

"Мы не планировали детей, но когда я забеременела, это стало самым счастливым моментом в нашей жизни. Примерно до двух лет дочь была живой и общительной девочкой. Потом стала интровертом. Ей трудно выразить свои мысли и чувства, она даже не может сказать, когда ей больно, когда она расстроена", - говорит Дарлин.

Читайте: В Мариуполе на приеме у стоматолога умер маленький ребенок: все подробности трагедии

Как и многие редкие заболевания, наибольшая надежда на лечение Эмили и других детей с синдромом Санфилиппо - клинические испытания новых методов терапии. Но эти испытания являются дорогостоящими и в значительной степени контролируются биотехнологическими и фармацевтическими компаниями.

Шансы попасть на исследования и получить лекарства, крайне малы.

Люди с редкими заболеваниями могут увязнуть в медицинской системе.

Есть в настоящее время несколько клинических испытаний для лечения синдрома либо с помощью генной терапии или ферментозаменной терапии. Большинство испытаний хотят проверить свою эффективность на очень маленьких детях без других осложняющих заболеваний, потому что они имеют лучшие шансы на успешное лечение.

Поскольку у Эмили врожденный порок сердца, то большинство ученых не рассматривают Эмили как кандидата на участие в исследованиях.

Семье Эмили остается только ждать и сделать оставшееся время максимально ярким и счастливым. Такие семьи стараются объединяться и поддерживать друг друга морально, создавая группы поддержки в Сети, организовывая сбор средств и информируя других родителей о симптомах синдрома.

"Я надеюсь, что мы сможем общими усилиями изменить и убедить фармацевтическую промышленность и ученых сделать что-то для таких детей", - говорит Дарлин.

Как сообщал ранее "Обозреватель", в мире нассчитывается 5 редких генетических заболеваний.