Ученые открыли вторую старейшую мутацию ДНК

471
Ученые открыли вторую старейшую мутацию ДНК

ДНК человека мутировало во второй раз в 11600 году до нашей эры, что привело к появлению нового заболевания.

По мнению авторов исследования – профессора Артура Джеймса и Ричарда Солова – мутация произошла на Среднем Востоке среди предков современных арабов, турков и евреев. Изменение генов спровоцировало появление редкого синдрома Имерслунд-Гресбека, который обусловливается дефицитов витамина B12.

Синдром Имерслунд-Гресбека был открыт 50 лет назад. Он проявляется в том случае, если у человека есть две копии генов AMN или CUBN. При наличии генетической ошибки в обеих копиях витамин B12 не может всасываться в тонком кишечнике. Люди с синдромом Имерслунд-Гресбека страдают от усталости, дефицита внимания, паралича, анемии. Пациента лечат пожизненными инъекциями витамина B12. При отсутствии лечения наступает летальный исход.

Видео дня

Напомним, что старейшая зафиксированная мутация произошла 11-52 тысячи лет назад и привела к появлению кистозного фиброза.

Открытие было опубликовано в журнале Orphanet Journal of Rare Diseases.

Источник:zdorovieinfo.ru
Источник
zdorovieinfo.ru
disclaimer_icon

Материалы на этом сайте рекомендованы для общего информационного использования и не предназначены для установления диагноза или самостоятельного лечения. Медицинские эксперты MedOboz гарантируют, что весь контент, который мы размещаем, публикуется и соответствует самым высоким медицинским стандартам. Наша цель – максимально качественно информировать читателей о симптомах, причинах и методах диагностики заболеваний. Призываем не заниматься самолечением, а для диагностики заболеваний и определения методов их лечения советуем обращаться к врачам.

Популярные врачи

Лекарства