Синдром Ангельмана: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Генетическая патология, при которой наблюдаются неврологические симптомы и задержка психического развития. Симптомами недуга являются интеллектуальное отставание, слабая сформированность речи, задержка физического развития, хаотичные движения, гиперактивность, симптоматическая эпилепсия, беспричинное веселье и смех, сколиоз, своеобразная походка. Отмечается характерная внешность: большой рот, редкое расположение зубов, выдвинутый вперед подбородок. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют электроэнцефалографию, психиатрический осмотр и генетические тесты. Специфического лечения не существует. Больным назначают симптоматическую терапию, психологическую и педагогическую коррекцию, лечебную физкультуру, массаж. Если недуг протекает в легкой форме, прогноз благоприятный. Своевременная диагностика и лечение существенно улучшают прогноз независимо от выраженности симптоматики. Чаще всего болезнь выявляется у мальчиков.

Причины синдрома Ангельмана

Патология возникает на фоне генетических мутаций. Дефектный ген располагается в 15-й материнской хромосоме. Причины генных мутаций неизвестны. В некоторых случаях болезнь наследуется от родителей, а иногда провоцируется спонтанными нарушениями в геноме. Из дефектов генов выделяют: делецию, однородительскую дисомию, мутацию UBE3A и дефект запечатления.

Симптомы синдрома Ангельмана

Первые признаки заболевания появляются в возрасте от полугода до года. Наблюдается нарастающая задержка интеллектуального развития. Ребенок медленно приобретает новые навыки. Малыш самостоятельно сидит, ползает, берет и перекладывает предметы, поддерживает зрительный контакт, лепечет. Пациенту трудно ходить, он часто падает, отмечаются нарушения равновесия. Патология проявляется тремором, хаотичными движениями руками, задержкой развития экспрессивной речи. В некоторых случаях речь полностью отсутствует. Ребенок заменяет разговоры лепетом либо использует простые слова. Дети понимают обращенную речь, жесты, мимику и опосредованные знаки. Характерны поведенческие нарушения: гиперактивность, неусидчивость и нецеленаправленность. Пациент может веселиться и смеяться без причины. Больной привязывается к определенным игрушкам или предметам. Недуг сопровождается стойким снижением когнитивных функций, трудностями обучения, микроцефалией, недостаточным объемом черепа, эпилептической активностью мозга, мышечной дистонией, стереотипиями. Некоторые дети раскачиваются или размахивают руками. При снижении контроля движений языком, пациенту трудно сосать грудь или соску, а потому он не набирает необходимый для его возраста вес. Клиническая картина может дополняться косоглазием, сколиозом, увеличенными зубами, редким расположением зубов в зубном ряду, выдвинутым вперед подбородком и уплощением затылка. Без своевременного лечения болезнь может привести к инвалидности.

Диагностика синдрома Ангельмана

Пациенту необходима консультация специалистов неврологического, психиатрического, стоматологического и генетического профилей. Чтобы установить и подтвердить диагноз, врач изучает семейную историю болезни, анализирует клинические проявления, проводит физикальный осмотр и направляет больного на дополнительные обследования. В рамках диагностики выполняют электроэнцефалографию, психиатрический осмотр и генетические тесты. Недуг дифференцируют с умственной отсталостью, деменцией, мутизмом, несимптоматическими формами эпилепсии, а также расстройствами аутистического спектра.

Лечение синдрома Ангельмана

Специфического лечения не существует. Больным назначают симптоматическую терапию, психологическую и педагогическую коррекцию, лечебную физкультуру, массаж. Эпилептические припадки купируют антиконвульсантами. Чтобы нормализовать сон применяют мелатонин.

Профилактика синдрома Ангельмана

Специальный превентивные методы не разработаны. Парам, планирующим зачатие, рекомендована консультация врача-генетика.