Муковисцидоз легких: причины возникновения и основные симптомы, способы лечения заболевания

Один из вариантов системного муковисцидоза, при котором преимущественно поражаются слизепродуцирующие железы дыхательных путей. Заболевание проявляется приступообразным кашлем с мокротой вязкого характера, приступами удушья, одышкой, а также рецидивирующими бронхопневмониями. Недуг может осложняться дыхательной недостаточностью и легочным сердцем. Патология может быть диагностирована внутриутробно. Чтобы установить диагноз и оценить изменения в легких после рождения, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняют пробу Гибсона, рентгенографию, бронхоскопию, бронхографию и спирометрию. Специфическая терапия муковисцидоза легких не разработана. Специалисты проводят симптоматическое лечение, включающее: массаж, дыхательную гимнастику, ингаляции, бронхиальный лаваж, антибактериальную терапию и физиотерапию. При тяжелом течении недуга может потребоваться пересадка легких и сердца. Прогноз неблагоприятный. В среднем больные доживают до 30 лет и нуждаются в пожизненном медицинском наблюдении.

Причины

Патология является генетической и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Причина развития недуга – мутация гена CFTR, размещенного в 7-й хромосоме. Медики обнаружили более тысячи генных дефектов, которые вызывают муковисцидоз. Ребенку болезнь передается лишь в том случае, если оба родителя – носители дефектного гена. Именно потому, парам, планирующим беременность, необходима консультация генетика. При скрытом носительстве симптомы муковисцидоза не наблюдаются, и будущие родители могут не подозревать о генетической предрасположенности.

Симптомы

Первые симптомы проявляется уже в период новорожденности. Если в истории болезни описаны сведения о мекониевом илеусе, врачи могут своевременно распознать муковисцидоз легких в детском возрасте. У больных наблюдается гиперсекреция слизи бронхов, обструктивный синдром и присоединение вторичных инфекций. Как правило, сперва патология выражается мучительным приступообразным кашлем, напоминающим коклюш. Во время кашлевого пароксизма могут возникать приступы удушья и рвота. Мокрота вязкая, слизистая либо слизисто-гнойная и трудно отходит. У старших детей возникает одышка во время незначительных физических нагрузок или в состоянии покоя. Часто обостряются хронический гнойный и обструктивный бронхит. Нередко отмечаются рецидивы пневмонии, бронхиальной астмы, полипов носа и гайморита. Недуг также проявляется гипотрофией легких, задержкой физического развития, бледностью кожных покровов и бочкообразной формой грудной клетки. По мере прогрессирования болезни возможно образование хронической дыхательной недостаточности, бронхоэктазы, эмфиземы, диффузного пневмосклероза и легочного сердца. Для терминальной стадии характерно развитие декомпенсации сердечной и дыхательной недостаточности.

Диагностика

Патология может быть диагностирована внутриутробно с помощью анализа амниотической жидкости на изоэнзимы щелочной фосфатазы. Чтобы установить диагноз и оценить изменения в легких после рождения, врач анализирует клинические проявления, изучает семейную историю болезни, проводит физикальный осмотр и направляет пациента на дополнительные обследования. Как правило, выполняют биохимический анализ крови, пробу Гибсона, рентгенографию, бронхоскопию, бронхографию и спирометрию.

Лечение

Специфическая терапия муковисцидоза легких не разработана. Специалисты проводят симптоматическое лечение, включающее: массаж, дыхательную гимнастику, бронхиальный лаваж с муколитиками, антибактериальную терапию, физиотерапию и лечебную физкультуру. Чтобы купировать кашель, пациенту назначают ингаляции на основе дорназы альфа, ферментов, гипертонического раствора и кортикостероидов. Также больному вводят ацетилцистеин и амброксолгидрохлорид. При тяжелом течении недуга может потребоваться пересадка легких и сердца.

Профилактика

Специальные превентивные меры не разработаны. Парам, планирующим беременность, необходима консультация генетика.