МоваЯзык

Болезни

Болезнь Хартнупа: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

ПричиныСимптомыДиагностикаЛечениеПрофилактика

Представляет собой редкое заболевание, характеризующееся нарушением реабсорбции и экскреции триптофана и других аминокислот. Патологическое состояние проявляется появлением сыпи, нарушения работы центральной нервной системы, головными болями, а также обмороками и коллапсом.

Причины

Болезнь Хартнупа представляет собой наследственную патологию, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. У больных с данным нарушением развивается ухудшение адсорбции в тонком кишечнике триптофана, фенилаланина, метионина и других моноаминомонокарбоновых аминокислот. Длительное накопление не адсорбированных аминокислот в желудочно-кишечном тракте усиливает их метаболизацию бактериальной флорой. Некоторые продукты деградации триптофана, включая индолы, кинуренин и серотонин, всасываются в кишечнике и появляются в моче. Помимо этого, у таких больных отмечается нарушение почечной реабсорбции аминокислот, что сопровождается развитием генерализованной аминоацидурии, включая все нейтральные аминокислоты, за исключением пролина и гидроксипролина. Кроме этого, при данной патологии нарушается превращение триптофана в ниацинамид.

Различают два механизма возникновения и развития болезни. Первый обусловлен нарушением всасывания триптофана в кишечнике, что проявляется его накоплением и расщеплением посредством кишечной микрофлоры до продуктов, которые оказывают токсическое действие на организм и в первую очередь на центральную нервную систему и кожу. Во-втором случае отмечается усиление выделения аминокислот почками. В моче обнаруживаются аминокислоты, которых в норме там не должно быть. Снижение уровня триптофана в организме сопровождается нарушением синтеза витамина РР, что и вызывает развитие изменений в коже и слизистых оболочек, а также нарушений в работе пищеварительной системы.

Симптомы

Практически во всех случаях появлению признаков болезни Хартнупа предшествует низкое поступление в организм питательных веществ. Симптомы болезни Хартнупа развиваются вследствие дефицита ниацинамида и очень похожи на проявления пеллагры, особенно возникновением высыпаний на открытых участках тела. У больных с данной патологий отмечается развитие неврологических симптомов, проявляющихся мозжечковой атаксией и психическими нарушениями. У малышей с данным диагнозом очень часто обнаруживается задержка умственного развития, низкий рост, головные боли, коллаптоидные состояния, обмороки. Несмотря на то что заболевание имеется у ребенка с рождения, его симптомы могут появиться только в грудном возрасте, а иногда даже в детском или во взрослом возрасте. Появлению симптомов болезни Хартнупа может способствовать инсоляция, прием некоторых лекарственных средств или стресс.

У большинства больных может отмечаться развитие астенического синдрома, проявляющегося повышенной утомляемостью и потерей способности к продолжительному физическому и умственному труду. Такие больные страдают повышенной раздражительностью и возбудимостью, у них выявляются частые смены настроения, снижение памяти, а при тяжелом течении патологии может отмечаться развитие психоза.

Помимо этого, у больного может обнаруживаться тремор конечностей и головы, а также шаткие дискоординированные движения. Такие лица не способны поддерживать равновесие в положении стоя и испытывают трудности при необходимости выполнения согласованных движений.

Также у больных с данным диагнозом могут обнаруживаться нистагм, птоз и косоглазие.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании выявления характерных нарушений экскреции аминокислот с мочой. Помимо этого, дополнительно на наличие патологии могут указывать присутствие других продуктов деградации триптофана в моче.

Лечение

Болезнь Хартнупав большинстве случаев имеет благоприятный прогноз, частота атак как правило снижается с возрастом. Для профилактики возникновения приступов рекомендовано поддержание хорошего нутритивнового статуса, посредством дополнительного введения в рацион ниацина или ниацинамида. Купирование возникшего приступа происходит посредством ведения никотинамида.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы, позволяющие предупредить развитие болезни Хартнупа.

Протокол лечения

Материалы по теме

Блоги медицины

Новости медицины

Новости медицины